På årets ESC kongress ble de nye guidelines for kardiomyopatier presentert[1]. Det har ikke tidligere eksistert ESC retningslinjer for kardiomyopatier, men disse ble nå publisert for første gang.  

De nye retningslinjene tar for seg «the cardiomyopathy mindset» som en viktig start når man møter en pasient med en fenotype som kan passe med en kardiomyopati, og utredningen foregår gjennom å finne årsaken til fenotypen. Kardiomyopatiene klassifiseres etter morfologi og funksjon og inkluderer: dilatert, ikke-dilatert venstre ventrikkel,  hypertrofisk, artymogen høyre ventrikkelkardiomyopati, og restriktiv kardiomyopati.

I utredningen inngår klinisk undersøkelse, EKG, Holtermonitorering, blodprøveundersøkelser, og multimodal bildediagnostikk, oftest både ekkokardiografi og hjerte MR. I tillegg gjøres det kartlegging av familien med et familietre og genetisk testing spiller er en viktig rolle. Å utføre genetisk testing har klasse 1 indikasjon (LOE B) hos pasienter som fyller diagnosekriterier for en kardiomyopati. Dersom genetisk testing avdekker at det foreligger en genetisk kardiomyopati, vil dette styre både oppfølgingen av pasienten og videre familieundersøkelser.  

En av de store nyhetene som er verdt å merke seg er at samlebegrepet dilatert kardiomyopati er på vei ut, og fokus rettes isteden på den underliggende genetiske årsaken. Dette er uhyre viktig da visse høyrisiko-gener gir en særdeles arytmogen fenotype og høy risiko for plutselig død. Pasienter med høyrisiko genotyper trenger vurdering for primærprofylaktisk ICD langt før den tradisjonelle terskelen for vurdering ved ejeksjon fraksjon (EF) <35%. Høyrisiko-gen inkluderer varianter i Lamin AC (LMNA), Filamin C (FLNC), TMEM43, Phosfolamban (PLN), Desmoplakin (DSP) og RBM20 genene. Pasienter med varianter i disse genene kan trenge primær profylaktisk ICD allerede når EF faller under 45%. Det er derfor viktig at disse pasientene får adekvat oppfølging og regelmessig risikovurdering for plutselig død. Genotypespesifikk oppfølging er presisjonsmedisin in praksis og sikrer pasientene best behandling. 

ESC retningslinjer for hypertrofisk kardiomyopati ble publisert første gang i 2014 og i 2023 er disse oppdatert. Nytt, og mye omtalt, er den nye klasse IIa anbefalingen (LOE A) om å behandle pasienter med hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati med Cardiac myosin ATPase inhibitor (mavacamten), i tillegg til beta blocker. Dosen av medikamentet må opptitreres under ekkokardiografisk kontroll, da fall i EF kan være en bivirkning. Hos H(O)CM pasienter med EF under 50%, startes hjertesviktbehandling etter retningslinjer for hjertesvikt med kombinasjonsbehandling av de fire behandlingsklassene. Viktig differensialdiagnose til genetisk HCM er som kjent amyoloidose. Det er viktig med riktig diagnose da hjertesviktbehandlingen kan skille seg fra annen HCM behandling. Væskerestriksjon og diuretika kan være nødvendig behandling, i tillegg til at betablokkere kan være vanskelige å tolerere grunnet bradykardi og ledningsforstyrrelser.  

De nye retningslinjene ble godt mottatt med mange gode sesjoner, meet the experts / panelists etc. Det er også positivt å merke seg at klinisk praksis i Norge er oppdatert, og stort sett i tråd med disse retningslinjene.

Referanser

1. Arbelo, E., A. Protonotarios, J.R. Gimeno, E. Arbustini, R. Barriales-Villa, C. Basso, C.R. Bezzina, E. Biagini, N.A. Blom, R.A. de Boer, T. De Winter, P.M. Elliott, M. Flather, P. Garcia-Pavia, K.H. Haugaa, J. Ingles, R.O. Jurcut, S. Klaassen, G. Limongelli, B. Loeys, J. Mogensen, I. Olivotto, A. Pantazis, S. Sharma, J.P. Van Tintelen, J.S. WareJ.P. Kaski. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J, 2023. 44(37): p. 3503-3626.